Maladiile ( malformaţiile ) congetinale reprezintă anomalii de structură, funcţie sau metabolism. Perioada de manifestare debutează odată cu nașterea sau la începutul copilariei.
Adesea, abaterile de la dezvoltarea embrionară normală determină handicap mental sau fizic și pot fi fatale. Savanţii în domeniu au identificat 4000 de defecte de naştere,care variază de la forme minore până la grave și foarte grave.
În cele mai multe cazuri, malformaţiile congenitale reprezintă, de fapt, defectele de tub neural. Apariţia lor este strâns legată de tubul neural ( format din măduva spinarii și creier) ce nu se închide în prima luna de dezvoltare embrionara.
Defectele de tub neural sunt diverse, cu grade diferite de gravitate. Printre cele mai frecvent întâlnite se afla :
1. lipsa unui os din componenţa craniului sau a cerebelului și encefalului (anencefalie)
2. spina bifida – închiderea incompletă a oaselor din jurul măduvei spinarii ce duce la paralizie
Cauzele apariţiei Maladiilor congenitale
Din nefericire, 60% din cauzele ce produc aceste maladii din naștere, nu sunt cunoscute. Astfel, în cele mai multe cazuri, copiii ce suferă de maladie congenitală au părinți perfect sănătoşi ori cu probleme de sănătate nesemnificative și neimplicate în procesul de formare a maladiilor.
Cauzele defectelor la naștere pot fi genetice,de mediu sau necunoscute.
1. Cauza: Genetica
– Genetica reprezintă unul dintre cele mai importante aspecte ,cu un rol important în apariţia și dezvoltarea malformaţiilor congenitale. Ele sunt responsabile de trăsăturile persoanei, culoarea ochilor,inălţime etc.
– Genele fiecărei persoane în parte sunt unice. Dacă o singură genă este anormală sau lipsește , poate declanşa un defect la naștere.
– Genele defecte provin de la unul dintre părinți, ce are o genă specifică bolii.
– Malformaţiile congenitale apar atunci când ambii părinți sunt sănătosi, însă , ambii au o genă specifică bolii , transmiţându-i copilului 2 gene anormale.
2. Cauza : Numărul / structura cromozomilor
– Se referă la erorile din timpul formării ovulului / compoziţiei spermei . Copilul se naște cu un număr mai mare sau mai mic de cromozomi decât în mod normal.
– Sindromul Dawn se numără printre malformaţiile congenitale produse de problemele cromozomiale. Femeile , se expun riscului de a naște copii cu acest sindrom, risc ce crește odată cu înnaintarea în vârstă.
3. Cauza : Mediul
– O serie de factori din mediu pot influența apariţia acestor maladii , printre care : tutunul,alcoolul,drogurile,medicamentele, radiațiile,anumite substanţe chimice , chiar și dozele mari de vitamina A – mai ales în prima perioadă din sarcină.
4. Infecțiile pot declanşa de asemenea apariţia malformaţiilor. Cele mai cunoscute sunt : Rubeola ( în timpul sarcinii) , infecţia cu Toxoplasmoză ,Herpesul genital, infecţia cu Parvovirus, Varicela.
5. Cauza : Anomalii cromozomiale
- Există anomalii în care anumiţi cromozomi sunt în plus. Trisomnia , cea mai frecventă anomalie, conține un cromozom în plus. Sindromul Down sau Trisomnia 21 este cea mai des întâlnită , însă există și alte tipuri de trisomnii: trisomnia 13 (sindromul Patau) și trisomnia 18 (sindromul Edwards).
- De asemenea, există și anomalii în care lipsește un cromozom. De exemplu, Sindromul Turner, care afectează femeile, constă în absenţa sau deteriorarea unui cromozom X.
6. Factorii socio-economici
– În ciuda faptului că poate fi văzut ca un factor indirect , cele mai frecvente cazuri de anomalie congenitală se petrec în rândul persoanelor care trăiesc și își desfășoară activitatea în ţări subdezvoltate sau fac parte din cadrul familiilor sarace – în peste 90 % din cazuri.
– Mamele sunt expune unor riscuri grave cum ar fi malnutriţia și pot avea expunere crescută la orice agent sau factor care crește incidenţa dezvoltării prenatale anormale ,cu o sensibilitate crescută la infecţii sau alcool . Cei din urmă doi factori pot afecta grav și iremediabil sarcina.
Diagnosticare
Diagnosticarea este un pas foarte important , astfel încât orice femeie însărcinată trebuie să își aleagă un medic specialist pentru urmărirea frecventă a sarcinii și alegerea corectă a analizelor pentru clarificarea situației.
Printre cele mai importante metode folosite este Screeningul Neonatal ce arată dacă femeia gravidă are vreo infecție sau o altă afecţiune ce i-ar putea pune viața bebeluşului în pericol.
Screeningul neonatal se realizează cu ajutorul analizelor de sânge specifice gravidei, ecografii intrauterine sau abdominale , și în unele cazuri, testarea lichidului amniotic prin amniocenteză, procedură efectuată doar cu permisiunea gravidei.
Screeningul neonatal ajută la diagnosticarea sindromului Down, palatoschizis și labioschizis (buză de iepure),defecte ale membrelor și tumori.
Pot exista și erori în cazul acestei metode întrucât un copil se poate naște sănătos chiar dacă testul a indicat o anumită anomalie.
Prevenirea apariţiei
Apariţia maladiilor poate fi prevenită atât înainte de sarcină cât și în timpul acesteia.
Astfel , femeile ce își doresc pe viitor o sarcină trebuie să se vaccineze împotriva unor boli, să verifice dacă au sau nu boli cu transmitere sexuală și să ia doza de acid folic recomandată de medic. Se poate începe cu administrarea vitaminelor prenatale.
În timpul sarcinii exista mai multe restricţii , însă cea mai importantă vizează administrarea medicamentelor inutile , inclusiv cele fără prescripţie medicală, ce pot avea efecte secundare grave și pot afecta sănătatea fătului , anumite medicamente punând chiar viața fătului în pericol.
Atât cu un an înainte de sarcină cât și în timpul acesteia este foate important să aveți în vedere aceste aspecte , deoarece nerespectarea lor poate aduce cu sine o serie de complicaţii ce pot afecta dezvoltarea normală a fătului. Trebuie asigurat :
– evitarea și dacă este posibil renuntarea definitivă a fumatului , inclusiv a celui pasiv
– evitarea ,si dacă este cazul renuntarea definitvă a consumlui de alcool și droguri
– alimentaţie sănătoasă ,administrarea de vitamine prenatale ( înainte de sarcină)
– practicarea regulată a exerciţiilor fizice specifice completată de multă odihnă
Tratament
Printre anomaliile congenitale cele mai întâlnite se număra : defectele de tub neural ( spina bifida și anencefalia) , Sindromul Down, tulburările metabolice moştenite, defecte cardiace moştenite , malformaţii renale și gastrointestinale,palatoschizis și labioschizis, tumori congenitale.
Tratamentul general al acestor anomalii este reprezentat de corectarea prin chirurgie pediatrică și un tratament medicamentos administrat precoce copiilor cu probleme.
În prezent, se pot face teste de screening , ce arată exact dacă exista sau nu o malformaţie congenitală ajutând la începerea unui tratament de ameliorare.
Tratarea maladiilor congenitale cu ajutorul kinetoterapiei
Kinetoterapia este o formă terapeutică cu ramuri diferite în funcție de problemele pacientului, începând cu exercţiile fizice statice și dinamice,folosindu-se în programele terapeutice de prevenire,curative sau de recuperare.
Kinetoterapia studiază mecanismele neuromusculare și articulare ce asigură unui om activitățile motrice normale. Exercițiile specifice ajută la intârzierea atrofierilor musculare.
Principalele obiective ale kinetoterapiei sunt :
– relaxarea
– corectarea posturii și aliniamentului corporal
– creşterea forței și rezistenței musculare
– îmbunătăţirea coordonării,controlului mişcărilor și echilibrului
– creşterea capacităţii de efort
– reducerea sensibilităţii
– creşterea mobilităţii articulare
1. Sindromul Down
Reprezintă o boala genetică cromozomială , ce duce la apariţia retardului mental blând și moderat cauzat de prezenţa unui cromozom 21 suplimentar. Persoanele cu Sindrom Dawn au trăsături fizice specifice și diferite intre ei .
Este o boală ce durează toată viața,însa poate fi ameliorată cu o îngrijire adecvată.
Kinetoterapia are un rol important în dezvoltarea neuromotorie adecvată și armonioasă, încă din primele luni de viață.
Foarte important este ca începerea tratamentului recuperator să fie făcută cât mai devreme posibil deoarece , în viitor , v-a determina obţinerea unui grad mai mare de recuperabilitate și independenţă.
Tratamentul se bazează pe o evaluare muscolo-articulară : evalurea aliniamentului și posturii corecte a corpului, evaluarea mersului etc. , stabilindu-se astfel un program de kinetoterapie cu efecte vizibile. De exemplu, terapia prin joc are un succes mare în cadrul şedinţelor .
2. Luxaţia congenitală de şold
Este o malformaţie gravă a membrelor, mai exact a şoldului din cauza dezvoltării anormale ale acestuia. Aceasta se manifestă în primele momente de viață.
Kinetoterapia oferă beneficii importante prin reducerea tuturor mişcărilor de la nivelul şoldului , prin reducerea forței musculare și prin refacerea stabilităţii, mişcării controlate și abilităţii .
Există și o formă specială de kinetoterapie, numită Kidrokinetoterapie, ce se desfășoară în bazine cu apă caldă, bazându-se pe efectele benefice ale acesteia. Efectele acestei forme sunt oferite în cea mai mare parte de temperatura apei și inlcud : stoparea durerii, relaxarea musculară ,etc.
3. Spina bifida
– Este o anomalie congenitală ce apare la sfârșitul primei luni de sarcină manifestându-se printr-o dezvoltare incompletă a tubului neural sau a oaselor care îl acoperă
– Kinetoterapia pentru copii utilizează în cazul acestei anomalii, tehnici ce includ ,, întinderea’’ profilactică și terpaeutică, antrenarea mersului , supravegherea mişcărilor și instruirea părinților.
– Eficienţa acestei metode diferă de la o persoană la alta , dar și de capacitatea kinetoterapeutului de a ajuta copiii și de a încuraja părinți și de a-i învața lucruri esenţiale pentru relația cu propriul copil.
4. Picior strâmb
– Termenul de picior strâmb corespunde malformaţiei congenitale ce modifică orientarea piciorului în raport cu gamba.
– În 80-90% din cazurile de picior strâmb , persoanele afectate sunt băieții, iar cel mai întâlnit tip de picior strâmb este piciorul varus-equin.
– Kinetoterapia are o influență semnificativă asupra îmbunătăţirii stării piciorului, iar printr-o instruire corectă , perioada tratamentului se va micșora semnificativ.
– Pentru rezultate vizibile este recomandată combinarea mişcărilor cu masajul zonal.
5. Metatarsus adductus
– Este una dintre cele mai comune malformaţii congenitale ale piciorului ce apare din cauza poziţiei vicioase intrauterine.
– Kinetoterapia acţionează asupra acestei malformaţii cu ajutorul tracţiunilor prin manevre pasive și active. În unele cazuri , este folosită și metoda imobilizării în ghips pentru formarea și menţinerea unei posturi corecte.
– În cazul acestei malformaţii ,kinetoterapia are o influență foarte mare în special dacă malformaţia este diagnosticată din timp și se începe imediat tratamentul , deoarece , odată cu trecerea timpului (câteva luni ) malformaţia devine ireductibilă.
6. Distrofia musculară
– Face parte din tulburarile neuro-musculare , caracterizându-se prin slăbirea muşchilor și scăderea masei musculare ; pentru persoanele ce suferă de această boala până și mersul la școală sau la cumpărături poate fi un chin.
-Deoarece nu există niciun tratament special pentru tratarea afecţiunii, metoda folosită pentru stoparea evoluţiei este kinetoterapia.
– Este o boală ereditară, bazată pe transmiterea recesivă legată de cromozomul X, dar cu o evoluție mai lentă și mai blândă decât în alte cazuri
– Cu ajutorul kinetoterapiei, pacienții ce suferă de distrofie musculară își pot păstra mobilitatea pentru un timp mai îndelungat. Totuși, în funcție de gravitatea cazului, kinetoterapia poate fi combinată cu un alt tip de recuperare ce poate include chirurgia,terapiile genetice precum și fizioterapia.
O recomandă experiența în funcția de Redactor-Șef al revistelor Planul Casei Mele și Casa Mea.