Pentru persoanele care suferă de afecțiunea numită distrofia musculară este un adevărat chin să realizeze activități cotidiene normale, precum mersul la școală sau la cumpărături. Nu există niciun tratament care să vindece această boală, doar metode terapeutice menite să încetinească evoluția ei. Și aici ne referim la distrofia musculară tratată prin kinetoterapie.
Distrofia musculară face parte din tulburările neuro-musculare și reprezintă un grup de boli musculare, progresive no-inflamatorii, fără a exista o patologie a nervilor centrali sau periferici. Ea se caracterizează prin slăbirea mușchilor și scăderea masei musculare, iar uneori prin pseudohipertrofie, adică o falsă hipertrofie musculară prin care se realizează o creștere în volum a mușchiului prin infiltrare fibrograsoasă, însă cu o valoare funcțională redusă.
Specaliștii au arătat că la baza distrofiei musculare stau defecte genetice în codarea unei proteine musculare scheletice. Proteina distrofin se regăsește și în inimă și creier, ceea ce determină un ușor retard mental asociat cu această boală.
Pe măsura evoluției bolii, fibrele musculare necrozate sunt înlocuite de țesut conjunctiv și adipos. La unele forme de distrofie musculară, miocardul și alți mușchi involuntari, precum alte organe, sunt afectați. Fiecare din formele sale diferă în ceea ce privește debutul simptomelor, evoluția bolii și modul de transmitere ereditară.
Distrofia musculară Duchenne și distrofia musculară Becker sunt cele mai frecvente forme ale acestei afecțiuni și afectează exclusiv pacienții de gen masculin. Ele sunt cauzate de deficiența genetică a distrofinei.
Cum am spus și mai sus, specialiștii nu au întâlnit un tratament curativ pentru distrofia musculară, medicamentele și terapiile existente au rolul doar de a încetini evoluția bolii.
Distrofia musculară este o boală rară. Doar 0,02-0,03% dintre nou-născuții vii vor suferi de distrofia musculară Duchenne, în timp de 0,003% suferă de distrofia musculară Becker.
Distrofia musculară Becker este o boală ereditară, cu aceeași transmitere recesivă legată de cromozomul X, dar cu o evoluție mai lentă și cu un tablou clinic mai blând decât în cazul distrofiei musculare Duchenne.
Absentă în boala Duchenne, distrofina nu se regăsește în cantitate suficientă, îndeplinindu-și doar parțial funcția de a proteja membrana ce învelește fibrele musculare.
Distrofia musculară Becker are simptome mai puțin accentuate decât ale miopatiei Duchenne. Ele își fac debutul de la 2 la 45 de ani, vârsta medie de apariție a simptomelor fiind de 12 ani. Capacitatea de a merge este păstrată până la vârsta de 16 ani, iar deformarea coloanei vertebrale este mai rară. Insuficiența respiratorie nu se observă înainte de 40-50 de ani. Funcțiile intelectuale nu sunt alterate, iar atingerea cardiacă nu este atât de severă ca în cazul miopatiei Duchenne.
Distrofia musculară Becker este de 10 ori mai rară decât distrofia musculară Duchenne, afectând circa trei băieți din zece mii. Majoritatea pacienților trăiesc până la 50-60 de ani, iar cauzele decesului sunt infecțiile pulmonare și insuficiența cardiacă.
Distrofia musculară – simptome
Semnele fizice asociate cu distrofia musculară Duchenne apar înainte de vârsta de trei ani. După aceste modificări, dezvoltarea copilului este întreruptă cu consecințe asupra dezvoltării fizice, psihologice și sociale.
Pe la vârsta de 8-11 ani, copilul care suferă de distrofie musculară nu va mai fi în stare să se deplaseze, iar la vârsta adolescenței va trebui să se bazeze pe folosirea scaunului cu rotile. Copiii cu distrofie musculară progresivă pot avea slăbire musculară progresivă a mușchilor intercostali, ceea ce determină și dificultăți respiratorii.
La o parte dintre băieți, distrofia musculară Becker seamănă cu o formă ușoară de distrofie Duchenne. Unii băieți sunt în stare să meargă pe parcursul întregii vieți. Un copil cu distrofie musculară Becjer poate merge până la vârsta de 16 ani, după care va avea nevoie de un scaun cu rotile. Pacienții cu distrofia musculară Becker au afectat miocardul, iar acest lucru necesită intervenție medicală. Bolnavii de distrofie musculară Duchenne au și ei miocardul afectat, dar nu prezintă insuficiență cardiacă progresivă ca în cazul distrofiei Becker.
ORTOPROTETICA
Creativitatea, dinamismul, îndrăzneala și grija pentru detalii sunt doar câteva dintre caracteristicile echipei Ortoprotetica. Cu un portofoliu de produse de calitate și eficiente, Ortoprotetica se descrie prin promptitudinea cu care tratează orice problemă, conștienți fiind de importanța imediată a dispozitivelor furnizate.
Echipa este formată din specialiști ortoproteziști ce beneficiază de formare profesională continuă prin cursuri, dar și licențiați în kinetoterapie cu specializare protezare-ortezare. În acest fel, echipa este menită să înțeleagă necesitățile și cerințele persoanelor cu diferite dizabilități fizice, dar și să stabilească un limbaj comun cu personalul medical implicat în recuperarea pacienților – medic, kinetoterapeut, psiholog și asistent medical.
Programări:
Bd. Constructorilor, nr. 20A, IPROMET, parter, Bucuresti, sector 6
021 316 96 05
Web: www.ortoprotetica.ro
Distrofia musculară – tratament
Deși nu există tratamente care să vindece distrofia musculară, tratamentele existente au rolul de a preveni deformarea articulațiilor sau a coloanei vertebrale. Doar așa, pacienții cu distrofie musculară pot să își păstreze mobilitatea cât mai mult timp. Aceste tratamente includ fizioterapia, kinetoterapia, medicația și chirurgia.
Pentru distrofia musculară, tratamentul medicamentos poate conține mexiletină, fenitoină, carbamazepină și procainamidă, pentru a trata contracțiile musculare anormal de prelungite cu dificultăți în decontractare. Pentru distrofia musculară Duchenne, uneori se prescriu corticosteroizii antiinflamatori pentru a întârzia evoluția bolii.
Atunci când mușchii respiratori sunt afectați, se iau măsuri pentru a preveni tulburările respiratorii. Ținând cont că infecțiile pulmonare sunt frecvente în stadiile avansate ale distrofiei musculare, vaccinurile împotriva pneumoniei și a gripei sunt importante. Pentru a normaliza ritmul cardiac se poate utiliza un pacemaker (stimulator cardiac).
Specialiștii mai recomandă și terapiile genice, adică înlocuirea genelor defectuoase prin gene normale, sau transferul de mioblaști (transplantul de celule musculare sănătoase la un pacient cu distrofie musculară).
În cazul în care se dorește prevenirea bolii, cuplurile în care femeia are antecedente în familie de distrofie musculară, ele pot apela la un sfat genetic, pentru a determina riscul de survenire a bolii la copil.
Pe măsura evoluției distrofiei musculare și a slăbirii musculaturii, pot surveni contracții involuntare. Flexibilitatea și mobilizarea articulațiilor poate fi diminuată prin fizioterapie.
Scopul fizioterapiei este de a menține flexibilitatea articulațiilor, de a preveni contracturile, de a reduce și întârzia deformarea coloanei vertebrale.
Tratamentul de kinetoterapie are rolul de a preveni sau de a reduce deformarea articulațiilor sau ale coloanei vertebrale. Prin kinetoterapie, pacienții care suferă de distrofie musculară își pot păstra mobilitatea pentru cât mai mult timp posibil.
Kinetoterapia studiază mecanismele neuromusculare și articulare care asigură unui om activitățile motrice normale. Kinetoterapia se definește ca terapie prin mișcare și se efectuează prin programe de recuperare medicală care urmăresc refacerea unor funcții diminuate sau creșterea nivelului funcțional în diverse afecțiuni.
Kinetoterapia este o formă terapeutică individualizată care, plecând de la programe de exerciții fizice statice și dinamice, se poate folosi în programele terapeutice de prevenire, curative, dar și de recuperare.
Exercițiile de kinetoterapie ajută la întârziere atrofiilor musculare. Specialiștii recomandă ca părinții care au auzit de terapii cu celule stem din China sau din Kiev să nu te lase influențați, însă nu există certitudinea că acest tratament poate vindeca distrofia musculară.
Familia Infant Kineto Clinic este alegerea ideală pentru copilul tău, fiind formată dintr-o echipă de kinetoterapeuți profesioniști, cu o experiență vastă și importantă în acest domeniu.
Copilul tău va beneficia de consultație și tratament personalizat realizat de specialiștii Infant Kineto Clinic, care vor încerca să atingă obiectivele necesare pentru dezvoltarea armonioasă a micuțului.
Copilăria este cea mai pură perioadă a vieții, cu bucurii și jocuri sincere, iar unul din scopurile acestei clinici este de a menține starea de bine, chiar și atunci când anumite încercări nefericite afectează această perioadă, dar și când este necesară remedierea unor defecte fizice sau psihologice minore.
Programări:
Str. Vulturilor 93A, Sector 3, București
0728 433 533 / 0371 127 827
CEO la grupul Creative Art.
Îl recomandă experiența de Art Director și Publisher al revistelor Căminul, Bucătăria pentru toți, Bebelu, Industry Insights, și suplimentului ziarului România liberă.